Политика обработки персональных данных Справка для ФНС Телефоны вышестоящих организаций Программа государственных гарантий
Как сдать анализы и сделать дозаказ Сроки выполнения и получения результатов Вызов на дом Пересчёт единиц измерения
- Срочные анализы
- Комплексные исследования
- Гематологические исследования
- Биохимические исследования
- Иммунологические исследования
- Маркеры аутоиммунных заболеваний
- Диагностика аутоиммунного заболевания щитовидной железы
- Диагностика антифосфолипидного синдрома
- Диагностика системных заболеваний соединительной ткани
- Ревматоидный артрит, заболевания суставов
- Диагностика аутоиммунного поражения печени
- Васкулиты и поражения почек
- Диагностика аутоиммунного поражения желудочно-кишечного тракта
- Диагностика аутоиммунного заболевания кожи
- Диагностика заболевания сердца
- Проблемы репродуктивной системы
- Диагностика аутоиммунного заболевания поджелудочной железы
- Диагностика неврологических заболеваний
- Диагностика аллергии
- Специфические IgE к пищевым аллергенам
- Специфические IgE к смеси аллергенов
- Специфические IgE к аллергенам пыльцы деревьев
- Специфические IgE к аллергенам сорных и луговых трав
- Специфические IgE к бытовым аллергенам
- Специфические IgE к эпидермальным аллергенам и белкам животного происхождения
- Специфические IgE к лекарственным аллергенам
- Специфические IgE к контактным аллергенам
- Специфические IgE к инсектным аллергенам
- Иммунный статус
- Пищевая непереносимость
- Маркеры аутоиммунных заболеваний
- Гормональные исследования
- Лабораторная оценка функции щитовидной железы
- Лабораторная оценка состояния репродуктивной системы и мониторинг беременности
- Лабораторная оценка эндокринной функции поджелудочной железы
- Лабораторная оценка эндокринной функции надпочечников
- Эритропоэз
- Костный метаболизм
- Гормоны роста
- Гормон жировой ткани
- Биогенные амины
- Опухолевые маркеры
- Микроэлементы, витамины, аминокислоты
- Диагностика инфекционных заболеваний
- Вирусные инфекции
- Аденовирус, Ротавирус, Норовирус, Астровирус
- Варицелла-Зостер вирус (ветряная оспа, опоясывающий лишай)
- ВИЧ
- Герпес
- Гепатит А
- Гепатит В
- Гепатит Е
- Гепатит С
- Гепатит D
- Гепатит G
- Гепатит ТТV
- Грипп
- Коронавирус (COVID-19)
- Клещевой энцефалит
- Корь
- Краснуха
- Папилломавирусная инфекция
- Паротит эпидемический
- Респираторно-синцитиальный вирус
- Цитомегаловирус
- Энтеровирус
- Эпштейна-Барр вирус
- Бактериальные инфекции
- Дисбиотические состояния кишечника и урогенитального тракта
- Боррелиоз (болезнь Лайма)
- Бруцеллез
- Гарднерелла
- Гонорея
- Дифтерия
- Иерсиниоз
- Клостридиоз
- Коклюш, Паракоклюш, Бронхисептикоз
- Листериоз
- Сальмонелла
- Сифилис
- Стрептококковая инфекция
- Туберкулез
- Уреаплазменная инфекция
- Хеликобактерная инфекция
- Хламидийная инфекция
- Микоплазменная инфекция
- Столбняк
- Эрлихиоз, Анаплазмоз
- Энтеробактерии, кампилобактерии
- Исследование на простейшие, паразиты, грибы
- Вирусные инфекции
- Исследование кала
- Исследование мочи
- Цитологические исследования
- Гистологические исследования
- Бактериологические исследования
- Общие микроскопические исследования
- Молекулярно - генетические исследования
- HLA-типирование генов
- Гематология
- Моногенные заболевания
- Адреногенитальный синдром
- Акродерматит энтеропатический
- Альбинизм
- Анемия Даймонда-Блекфена
- Атрофия зрительного нерва
- Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром
- Боковой амиотрофический склероз
- Велокардиофациальный синдром
- Вильсона-Коновалова болезнь
- Гемофилия
- Дефицит гормона гипофиза, комбинированный
- Миотония Томсена/Беккера
- Миотоническая дистрофия
- Муковисцидоз
- Мышечная дистрофия
- Нефротический синдром
- Остеопороз рецессивный (мраморная болезнь костей)
- Ретта синдром
- Фенилкетонурия
- Хорея Гентингтона (Болезнь Хангтингтона)
- Цистиноз нефропатический
- Эритрокератодермия
- Эритроцитоз рецессивный
- Риск развития онкологических заболеваний
- Определение биологического родства
- Носительство частых мутаций для наиболее частых наследственных заболеваний
- Бесплодие и невынашивание беременности, риск патологии плода
- Мультифакторные состояния
- Идентификация личности по ДНК
- Выделение ДНК из нестандартного образца
- Выделение ДНК при повторном предоставлении образца
- Судебная / досудебная экспертиза
- Комплексные генетические исследования
- Цитогенетические исследования
- Исследование состава камня
- Исследование клеща
- Прием гинеколога
- Срочные анализы
- Комплексные исследования
- Гематологические исследования
- Биохимические исследования
- Иммунологические исследования
- Маркеры аутоиммунных заболеваний
- Диагностика аутоиммунного заболевания щитовидной железы
- Диагностика антифосфолипидного синдрома
- Диагностика системных заболеваний соединительной ткани
- Ревматоидный артрит, заболевания суставов
- Диагностика аутоиммунного поражения печени
- Васкулиты и поражения почек
- Диагностика аутоиммунного поражения желудочно-кишечного тракта
- Диагностика аутоиммунного заболевания кожи
- Диагностика заболевания сердца
- Проблемы репродуктивной системы
- Диагностика аутоиммунного заболевания поджелудочной железы
- Диагностика неврологических заболеваний
- Диагностика аллергии
- Специфические IgE к пищевым аллергенам
- Специфические IgE к смеси аллергенов
- Специфические IgE к аллергенам пыльцы деревьев
- Специфические IgE к аллергенам сорных и луговых трав
- Специфические IgE к бытовым аллергенам
- Специфические IgE к эпидермальным аллергенам и белкам животного происхождения
- Специфические IgE к лекарственным аллергенам
- Специфические IgE к контактным аллергенам
- Специфические IgE к инсектным аллергенам
- Иммунный статус
- Пищевая непереносимость
- Маркеры аутоиммунных заболеваний
- Гормональные исследования
- Лабораторная оценка функции щитовидной железы
- Лабораторная оценка состояния репродуктивной системы и мониторинг беременности
- Лабораторная оценка эндокринной функции поджелудочной железы
- Лабораторная оценка эндокринной функции надпочечников
- Эритропоэз
- Костный метаболизм
- Гормоны роста
- Гормон жировой ткани
- Биогенные амины
- Опухолевые маркеры
- Микроэлементы, витамины, аминокислоты
- Диагностика инфекционных заболеваний
- Вирусные инфекции
- Аденовирус, Ротавирус, Норовирус, Астровирус
- Варицелла-Зостер вирус (ветряная оспа, опоясывающий лишай)
- ВИЧ
- Герпес
- Гепатит А
- Гепатит В
- Гепатит Е
- Гепатит С
- Гепатит D
- Гепатит G
- Гепатит ТТV
- Грипп
- Коронавирус (COVID-19)
- Клещевой энцефалит
- Корь
- Краснуха
- Папилломавирусная инфекция
- Паротит эпидемический
- Респираторно-синцитиальный вирус
- Цитомегаловирус
- Энтеровирус
- Эпштейна-Барр вирус
- Бактериальные инфекции
- Дисбиотические состояния кишечника и урогенитального тракта
- Боррелиоз (болезнь Лайма)
- Бруцеллез
- Гарднерелла
- Гонорея
- Дифтерия
- Иерсиниоз
- Клостридиоз
- Коклюш, Паракоклюш, Бронхисептикоз
- Листериоз
- Сальмонелла
- Сифилис
- Стрептококковая инфекция
- Туберкулез
- Уреаплазменная инфекция
- Хеликобактерная инфекция
- Хламидийная инфекция
- Микоплазменная инфекция
- Столбняк
- Эрлихиоз, Анаплазмоз
- Энтеробактерии, кампилобактерии
- Исследование на простейшие, паразиты, грибы
- Вирусные инфекции
- Исследование кала
- Исследование мочи
- Цитологические исследования
- Гистологические исследования
- Бактериологические исследования
- Общие микроскопические исследования
- Молекулярно - генетические исследования
- HLA-типирование генов
- Гематология
- Моногенные заболевания
- Адреногенитальный синдром
- Акродерматит энтеропатический
- Альбинизм
- Анемия Даймонда-Блекфена
- Атрофия зрительного нерва
- Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром
- Боковой амиотрофический склероз
- Велокардиофациальный синдром
- Вильсона-Коновалова болезнь
- Гемофилия
- Дефицит гормона гипофиза, комбинированный
- Миотония Томсена/Беккера
- Миотоническая дистрофия
- Муковисцидоз
- Мышечная дистрофия
- Нефротический синдром
- Остеопороз рецессивный (мраморная болезнь костей)
- Ретта синдром
- Фенилкетонурия
- Хорея Гентингтона (Болезнь Хангтингтона)
- Цистиноз нефропатический
- Эритрокератодермия
- Эритроцитоз рецессивный
- Риск развития онкологических заболеваний
- Определение биологического родства
- Носительство частых мутаций для наиболее частых наследственных заболеваний
- Бесплодие и невынашивание беременности, риск патологии плода
- Мультифакторные состояния
- Идентификация личности по ДНК
- Выделение ДНК из нестандартного образца
- Выделение ДНК при повторном предоставлении образца
- Судебная / досудебная экспертиза
- Комплексные генетические исследования
- Цитогенетические исследования
- Исследование состава камня
- Исследование клеща
- Прием гинеколога
Носительство частых наследственных заболеваний (30.1) Поиск мутаций для частых наследственных заболеваний. Анализ генов CFTR, PAN,SMN1,GJB2
Расширенный поиск мутаций для частых наследственных заболеваний. Анализ генов CFTR, PAN, SMN1, GJB2.
Моногенные наследственные заболевания условно подразделяются на редкие – менее одного случая на 10 000 новорожденных, и частые – более одного случая на 10 000 рождений. К очень частым моногенным состояниям можно отнести болезни с частотой 1 на 6 000 новорожденных и более. Как правило такие заболевания имеют аутосомно-рецессивный тип наследования. Частота гетерозиготного носительства таких болезней в популяции составляет 1 на 35-40 человек. Для большинства территорий России существует четыре очень частых моногенных заболевания: муковисцидоз, фенилкетонурия, спинальная амиотрофия, нейросенсорная тугоухость. Носителем хотя бы одного из них в популяции является приблизительно каждый десятый человек. В развитых странах Европы и США проводится скрининг всего населения в репродуктивном возрасте на носительство данных болезней.
Процедура взятия биоматериала оплачивается отдельно и зависит от типа материала: